什么是谷胱甘肽缺乏症？

谷胱甘肽缺乏症是一种阻止身体产生谷胱甘肽的紊乱性疾病。谷胱甘肽是构成三种氨基酸的分子，是维持人体免疫系统正常功能必需的。谷胱甘肽通过摧毁能量过程中的有害或不稳定分子防止细胞受损。它还帮助构建脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质，并且在处理摄入身体的药物和致癌物方面扮演重要角色。

这种疾病主要是由谷胱甘肽合成酶基因的异变或突变导致，并且有遗传性。但糖尿病和各种先天性疾病等代谢障碍也有可能导致谷胱甘肽缺乏症。

谷胱甘肽缺乏症的发生涉及三个阶段，即轻微，中度和严重。缺乏症的最初症状包括呕吐，腹泻，贫血和腹痛等，这些与多发性硬化症或维生素B12缺乏的症状很相似。在谷胱甘肽缺乏症发生时，一种叫做5-氧(代)脯氨酸的化合物会积聚在血液，尿液和脊髓液中。其它症状还包括红血细胞和代谢性酸中毒导致的溶血性贫血。中度缺乏症症状与轻度症状相同，但更加严重一些。

严重谷胱甘肽缺乏症涉及精神运动性迟滞等神经系统疾病，特点是身体反应，动作和说话速度延迟。癫痫，失去协调和智力障碍也有可能发生。更为严重时还可能发生比较少见的细菌感染症状。

主要用适当剂量的柠檬酸钠和柠檬酸混合纠正代谢性酸中毒，以及抗氧化剂维生素E和C帮助治疗谷胱甘肽缺乏症。取决于发现的时间早晚，通常能用这些方法修复谷胱甘肽水平。α-硫辛酸和N-乙酰半胱氨酸也用于治疗这种缺乏症。α-硫辛酸是一种比维生素E和C更有效的抗氧化剂。

尽管是一种罕见的机能失调，但谷胱甘肽缺乏症也是一种慢性并且有致命风险的疾病。轻度或中度患者通常需要在医生监督下生活，而严重缺乏症病人则不是很乐观。即使采取治疗措施，病人仍然会面临智力发育迟缓，癫痫发作和神经恶化等严重问题。