什么是软骨发育不全？

软骨发育不全是一种由突变基因遗传或直接突变基因造成的侏儒症。由于软骨结构形成不当，骨头生长的不正常，因此难以达到正常成年人尺寸。大多数软骨发育不全患者在成年后的身高只有不足1.2米。

软骨发育不全症也被叫做常染色体显性，因为人们需要继承一个基因突变从而导致这种情况发生。因此，如果父母中有一人患有软骨发育不全症，遗传给每个孩子的可能性就有50%。如果继承了两个突变基因，将是致命的。

在父母双方都存在软骨发育不全问题的情况下，遗传给每个孩子两个突变基因的可能性就高达25%。遗传两个软骨发育不全基因的孩子通常难以存活，在降生后不久就会死亡。

尽管被认为是常染色体显性，但也要一些父母存在软骨发育不全疾病的孩子在降生后没有侏儒迹象。很显然不带有这种基因，因为携带这种遗传基因就意味着患有这种疾病。这种基因自己突变并产生疾病的病例很罕见。研究证实这种情况与父亲精子细胞突变存在联系。这种突变会在男性年老时变得常见。

尽管软骨发育不全不是很常见，只占所有种族出生率的两万到四万分之一，但仍然是目前医学家难以攻克的难题。

通常情况下，软骨发育不全可以在怀孕早期做遗传测试时诊断出来。因为这种基因已能够被识别出来。此外，在怀孕后半期还能够通过超声波发现这种疾病的症状。