什么是共济失调?
共济失调是一种肌肉失去控制能力的疾病。导致共济失调的原因有很多,但也有许多治疗措施。
可以将共济失调分为两大类:偶发和遗传。遗传性共济失调通常可以追溯到家族历史,与22种基因突变有关。这些突变被标注为“脊髓小脑1型共济失调”,简写为“SCA1-22”。偶发性共济失调是一种与遗传缺陷无关的形式。
遗传性共济失调还可以根据新陈代谢缺陷分为不同类型,如约瑟夫病,眼肌麻痹共济失调,眼球运动缓慢共济失调等。偶发性共济失调很难诊断,并且医生还需要在作出最终诊断前排除遗传的可能性。一些经常用于描述偶发性共济失调的术语还包括痉挛性共济失调,门泽尔共济失调,遗传性小脑性运动失调,偶发萎缩,橄榄体桥脑小脑萎缩等。
诊断通常基于可以观察到的神经学症状,以及是否存在其他受影响家族成员。共济失调的常见症状包括吞咽困难,四肢不协调,口齿不清,行动僵硬等。大多数医生在作出最后诊断前,将会首先排除这些症状的其他原因,如中风,硬化症等。
在首次诊断后,病人应该立即咨询神经科专家做第二次诊断,以便于排除所有可能的神经系统原因。到目前为止,共济失调还是不治之症,因此大多数病人要面对的是学会如何更好的控制身体提高生活质量。
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